به گزارش خبر فوری به نقل از روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این مراسم ابتدا حجت الاسلام عبدالعلی گواهی معاون تربیت و آموزش دفتر عقیدتی سیاسی فرماندهی کل قوا با عرض تبریک به بنیاد و بیماران نادر به مناسبت تصویب روز۸ اسفند ماه به عنوان روز ملی بیماریهای نادر و تصویب سند ملی بیماریهای نادر در سال جاری، ابراز امیدواری کرد که در آینده نزدیک اقدامات موثرتری جهت بهبود کیفیت زندگی بیماران نادر صورت گیرد.
وی با تأکید بر سخنان رهبر معظم انقلاب مبنی بر مسائل و مشکلات بیماران اظهار داشت: وضعیت رسیدگی به بیماران نادر باید به گونه ای باشد که آنان بجز رنج بیماری مشکلات و مسائل دارویی و درمانی دیگر را تحمل نکنند.
حجت الاسلام گواهی همچنین با قدردانی از تلاشهای این بنیاد برای تصویب سند ملی بیماریهای نادر، خواستار همراهی و همکاری مجلس شورای اسلامی و مسئولین جهت سهولت در انجام این تصمیمات شد.
در ادامه دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران در این وبینار ضمن گرامیداشت یاد و خاطره بنیادنگذار بنیاد بیماریهای نادر ایران دکتر علی داودیان، مساله غربالگری بیماری های نادر و لزوم اجرای آن در قبل از زایمان و دوران جنینی و بعد از تولد نوزاد از موضوعات مهم و قابل توجه عنوان کرد. وی همچنین بر موضوع واکسیناسیون بیماران نادر به عنوان قشر آسیب پذیرتر جامعه تاکید کرد و افزود: این بیماران به دلیل ضعف سیستم ایمنی جزء گروههای پرخطر و آسیبپذیر جامعه هستند و باید در اولویت برنامه واکسیناسون عمومی قرار گیرند.
در ادامه این برنامه پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران گزارشی از وضعیت بیماریهای نادر ارائه کرد. فرهود گفت: بیش از ۹۰ درصد بیماریهای نادر ژنتیکی هستند و یا ریشه ژنتیکی دارند و ۶۰ درصد از بیماریهای ژنتیکی با توارث اتوزومال نهفته به ارث می رسند و در کشورهایی که ازدواج های فامیلی بیشتری دارند این درصد بالاتر خواهد بود.
وی افزود: در مرحله اول باید تشخیثص این بیماریهای به سرعت صورت گیرد و پس از آن مشاوره و پیشگیری قدم های مهم برای کاهش شیوع این بیماریها هستند.
پدر علم ژنتیک ایران همچنین مجوز سقت های پزشکی را از اقدامات موثر دانست. به گفته فرهود حدود صد نوع از این بیماریها تا پایان هفته هجدهم مجوز سقت شرعی دارند.
وی همچنین حمایت بیمه ها و فرهنگسازی و آگاهی سازی را از اقدامات مهمی دانست که باید در راستای جلوگیری از وقوع این بیماریها و بهبود کیفیت زندگی بیماران صورت گیرد.
دکتر مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری های وزارت بهداشت نیز با تبریک تصویب روز هشتم اسفند ماه به عنوان روز ملی بیماریهای نادر افزود: بر اساس تعریف بیماری نادر در کشور ما هر نوع بیماری که جمعیت مبتلایان کمتر از ۴۰ هزار نفر باشد جز بیماریهای نادر محسوب می شود و تاکنون با تشحیص و ثبت بیش از ۳۴۰ نوع بیماری نادر در کشور، ما قائل هستیم که بیش از ۷۰ هزار بیمار نادر باید در کشور داشته باشیم و باید گام های قدرتمندتری برای ارائه خدمت به این عزیزان برداریم. وی افزود: یقینا وجود سمنها و سازمانهای مردم نهاد مثل بنیاد بیماریهای نادر در کنار وزارت بهداشت می تواند اثرگذاری این خدمات را بیشتر کند.
دکتر مهدی نوروزی معاون علمی و پژوهشی بنیاد بیماریهای نادردر این برنامه گزارشی از دستاوردهای علمی بنیاد ارائه کرد. وی با اشاره به تلاشهای بنیاد جهت جلب متخصصان و پزشکان در حوزه بیماریهای نادر گفت: تشکیل کمیسیون پزشکی و شورای علمی بنیاد بیماریهای نادر از دستاوردهای مهم بنیاد در سالهای اخیر بوده است.برای جمع آوری اطلاعات و آماربرای تصمیم گیری در مورد بیماریهای نادر در سطح کلان سامانه ی “سبنا” دربنیاد بیماریهای نادر اطلاعات بیماران را در ساسر کشور جمع اوری می کند.
نوروزی افزود اقدام بسیار مهم دیگر تدوین سند ملی بیماریهای نادر بود که با همکاری اساتید دانشگاه علوم پزشکی تهران این اتفاق مهم رقم خورد و منتظر تصویب و اقدامات اجرایی در مجلس و وزارت بهداشت هستیم و دستاورد مهم دیگر تهیه مجموعه چند جلدی اطلس بیماریهای نادر بود که کمک شایانی برای جامعه علمی و تشخیص زودرس بیماریهای نادر خواهد بود.
در این وبینار همچنین هنرمندان حامی بیماران نادر کشور آقای حامد برادران و علیرضا طلیسچی به صورت زنده چند ترانه را به بیماران نادر کشور تقدیم کردند.
همچین پیام ویدئویی دبیر اجرایی اتحادیه بیماریهای نادر اروپا؛ جناب آقای یان لوکام ، و مدیر مرکز تحقیقات بیماریهای نادر کارلوس ترس اسپانیا آقای مانوئل پوزادا و رئیس هیئت مدیره کمیته بیماریهای نادر سازمان ملل متحد (CFRD) آقای اندرش اولسون نیز در این وبینار منتشر شد.